#22q13 #Handicap #phelanmacdermid #gala #artiste #solidarité #syndrome #autisme #merci

#phelanlucky #22q13 #ForRylan
We love you buddy 😁

#22Oct Día Internacional
Síndrome de Phelan-Mc Dermid? Es una enfermedad rara, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del extremo terminal del cromosoma 22q13, Se estima que en el 80% de los casos se genera un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).

🧬 #geneoftheday : CYP2D6
📍 Location: Chromosome 22q13.1
📏 Length: 4,383bp
🧪 Function: codes for an enzyme involved in the metabolism of many drugs, including antidepressants and opioids. #genetics #pharmacogenomics #personalizedmedicine #drugmetabolism #CYP2D6

I made this quilt for my daughter’s OT who is off on mat leave. A. success my d has has is 90% bcos of this woman. Phelan-McDermid syndrome makes life hard but this OT makes it better ❤️
#pmsf #22q13 #novita

Today is awareness day for Phelan-McDermid Syndrome (22q13.3), a rare genetic disorder closely associated with #autism . Ask for genetic testing if dx'd with autism as it could reveal important info, esp regarding meds.
#pmsad
#shinegreen
pmsf.org

𝗣𝗛𝗘𝗟an-Mc𝗗𝗘𝗥𝗠𝗜𝗗

𝗗𝗘letion at t𝗘𝗥𝗠inal end of 22q (22q13.3)
𝗜𝗗 (int'l disb)
↓ pain percpt'n, ↓ sweating ('Mc𝗗𝗘𝗥𝗠𝗜𝗦')
𝗣𝗛𝗘𝗟𝗔𝗡: '𝗣𝗛𝗘𝗟eshy' (Fleshy) h𝗔𝗡ds 🤲
𝗦𝗛𝗔𝗡𝗞3 mut/del (𝗦𝗛𝗔𝗞e h𝗔𝗡ds🤝)
Seizures (SHANK3 mut makes u 'SHAKE')

#GeneChat

Hoy es el día internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, y mi corazón está de color verde por mi querida Aina y su familia guerrera!!!
Os quiero mucho!!!
#brillaporphelan @sindromephelan #dalesvoz #22q13 #enfermedadesraras #integracionsensorial #phelanmcdermid

RUN LIKE A HERO es una carrera virtual solidaria que une a las Familias Phel@n de todo el mundo para dar visibilidad a las personas afectadas por el #sindromephelanmcdermid .

La recaudación irá en beneficio de las personas con el síndrome 💚

#22q13   #globalrunningweek #running

🚨 3rd Phelan-McDermid Symposium, Oct 5-6th, hosted by Anatomy UUlm at Universität Ulm , supported by PMS Family Association (PMD-Gesellschaft e.V.). Join us for vital discussions on PMS research and guidelines.
More detail and registration see below👇
#22q13 #PMS

The Phelan Lucky campaign starts today! Taylor Swift I think a 22q13 shirt was made for you! We would love if you helped us spread awareness!

customink.com/s/20phelanluck…

Yolanda y Alberto, de Yas Fotografía, se suman a Run Like a Hero Ortuella y colaboran con Oier, un niño con Síndrome de Phelan-McDermid. Únete y corre por una buena causa el 22 de octubre 🏃‍♀️

Apúntate: runlikeahero.com/rlh-2023-ortue… 

#sindromephelanmcdermid #22q13 #runlikeahero

En las últimas ediciones, fueron más de 20 países los que participaron en la Global Running Week 👏  ¡Prepárate y lleva a nuestro país al podio! 💚

#sindromephelanmcdermid #phelanmcdermid #phelanmcdermid syndrome #22q13 #runlikeahero #globalrunningweek #runlikeahero 23

El Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una enfermedad rara, generada por la pérdida espontánea de material genético del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla.

🎁¿Tienes que hacer un regalo y no sabes qué regalar?

Adquiriendo el libro “Lo Inesperado” estarás ayudando a la Asociación #SíndromeDePhelanMcDermid España Asociación Síndrome de Phelan McDermid España a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad rara.
22q13.org.es/producto/libro…

¡Cada vez queda menos para la Global Running Week! 🏃‍♀️🏃‍♂️

🟢 14 - 22 de octubre GRW

- 15 días ⏳

¿Ya has inscrito a tu equipo? 

#sindromephelanmcdermid #phelanmcdermid #22q13 #runlikeahero #runnlikeaherophelan #globalrunningweek #runlikeahero 23 #running #heros #héroes

#PhelanLucky today supporting
Phelan-McDermid Syndrome Foundation, a rare genetic disorder. For more info & to get your St. Paddy's Day shirt, go to
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#ROCKyourshamROCKS
#ItsMoreThanJustAShirt #PMSF
#RareDisease #Advocate #22q13

¡Llega RLH Herencia!  Os dejamos estos consejos para relajarse antes de una carrera 🏃‍♀️ Anímate y contribuye a visibilizar el Síndrome de Phelan-McDermid. También puedes participar con un dorsal km 0 💚

#sindromephelanmcdermid #22q13 #runlikeahero

Today is International Phelan-McDermid (22q13.3) Awareness Day! Look for landmarks all over the world lit in green, including CN Tower / Tour CN in Toronto🇨🇦 + City of Edmonton ' s 🇨🇦 #HighLevelBridge High Level Bridge
#LightTheBridge 🍀💚 #pmsad #shinegreen pmsf.org

Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a rare genetic disorder caused by SHANK3 pathogenic variants or chromosomal rearrangements affecting the chromosome 22q13 region. Read this Original Article on prevalence of kidney disorders in PMS.
link.springer.com/article/10.100…